La Universidad Europea colabora con el Hospital 12 de Octubre en la investigación de la enfermedad de McArdle

Health, Research

Investigadores de la Universidad Europea han colaborado con el Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital 12 de Octubre i+12 en la identificación de una nueva fuente para diagnosticar y conocer los mecanismos genéticos de la enfermedad

29 Sep 2016


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El responsable del Laboratorio de Enfermedades Mitocondriales del Hospital 12 de Octubre i+12, y profesor de la Universidad Europea, el doctor Miguel Ángel Martín Casanueva, ha liderado un estudio sobre la enfermedad McArdle. El estudio, publicado en la revista Genetics in Medicine, propone una nueva metodología para diagnosticar y conocer los mecanismos genéticos de la enfermedad. “A través de este  método, se analizan las células de la sangre de los pacientes, con sospecha de desarrollar la enfermedad, la presencia del ARN mensajero de la proteína enzimática miofosforilasa”, ha declarado el doctor Casanueva.

Según ha mencionado el profesor de Fisiología del Ejercicio Alejandro Lucía, participante en el estudio, “es una enfermad heredada genéticamente en la que a los pacientes afectados les falta una enzima (‘miofosforilasa’) necesaria para romper el glucógeno muscular (almacenamiento de los hidratos de carbono en el tejido) y obtener energía del mismo”. Por otra parte, “los pacientes que sufren McArdle tienen lo que se conoce como ‘intolerancia al ejercicio’, en forma de calambres, agujetas, taquicardia al principio del ejercicio, y micro-roturas musculares llegando a perjudicar finalmente al riñón”, ha añadido el investigador Lucía.

Tras la publicación del estudio, en el que también han colaborado el Instituto de Investigación Germans Trias y Pujol, el Hospital Universitario de Bellvitge y el Instituto de Recerca Vall d'Hebron, el doctor Casanueva ha adelantado que los resultados obtenidos con esta metodología “permitirán conocer mejor las mutaciones y su efecto patogénico en los pacientes con esta enfermedad es relevante para el diagnóstico definitivo de la misma, el estudio más directo en familiares, y la posibilidad de que algunas terapias tengan como diana ciertos tipos de mutaciones”.